Муковисцидоз: специалисты рассказали о важности ранней диагностики
🫁 Муковисцидоз — один из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Болезнь влияет на работу желез, выделяющих секреты, поражая легкие, бронхи, поджелудочную железу, кишечник, печень, репродуктивную систему.
🫁 Муковисцидоз — системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR, который ответственен за синтез белка и образует ионный канал для электролитов и воды. Из-за дефекта белка, который кодирует этот ген, все секреты становятся густыми и вязкими. Это приводит к закупорке протоков, застою секрета и хроническому воспалению. В легких густая слизь создает благоприятную среду для инфекций, вызывая рецидивирующие пневмонии и бронхиты с формированием пневмофиброза и бронхоэктазов. В поджелудочной железе нарушается выделение панкреатического сока, что ведет к проблемам пищеварения и дефициту питательных веществ.
👩⚕️ Ранняя диагностика критически важна. С 2006 года в Российской Федерации введен неонатальный скрининг на муковисцидоз. На второй день жизни у доношенного новорожденного берут несколько капель крови из пятки для определения уровня иммунореактивного трипсина. Если первый результат положительный — более 65 нг/мл, то на 21-28-й день жизни исследование повторяют. При повышении уровня ИРТ при ретесте более 35 нг/мл ребенок направляется на потовую пробу в отделение муковисцидоза. Положительный результат скрининга еще не означает, что у ребенка муковисцидоз. Это только повод пройти обследование. Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовая проба. Если результат потовой пробы пограничный или положительный, ребенка далее наблюдают специалисты по муковисцидозу. Чем раньше начато лечение, тем выше шансы предотвратить развитие тяжелых проявлений заболевания.
❗С 2023 года в России значительно расширился список заболеваний, выявляемых при проведении неонатального скрининга, поэтому очень важно проходить скрининговые исследования, чтобы лечение тяжелых генетических заболеваний было начато вовремя.
⏰ Время — решающий фактор при муковисцидозе. Каждый день промедления означает ухудшение функции органов. Современные методы терапии позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов.
⭕ Лечение муковисцидоза комплексное, проводится постоянно. Оно включает ингаляционную терапию муколитиками для разжижения мокроты, бронхолитиками, заместительную терапию ферментами поджелудочной железы, антибактериальную терапию при обострениях, кинезитерапию и спорт, специальные рекомендации по питанию, витамины. Очень важно регулярно наблюдаться в центре муковисцидоза, контролировать основные показатели состояния здоровья. В последние годы появились CFTR-модуляторы — препараты, воздействующие на дефектный белок. Это привело к настоящей революции в лечении заболевания, значимому улучшению состояния здоровья пациентов и качества их жизни.
Подписывайтесь на наш канал
